إن أسماء المرضين - متلازمة ريت ومتلازمة توريت - تبدو متشابهة جدا ، لذلك يمكن للأشخاص الذين لا يعرفون الطب في المستوى المناسب أن يخلطوا بينهم.
لكن هذين المرضين تختلف جذريا عن بعضها البعض على الأعراض وطرق العلاج والتشخيص.
لتحديد متلازمة ريت وتوريت في الأطفال في الوقت المناسب ، من المهم معرفة خصائصهم الرئيسية.
ما هي هذه الأمراض؟
كما ذكر سابقا ، فإن كلا من هذه المتلازمات أسماء مماثلة فقط، وفي أي حال من الأحوال ينبغي الخلط بينهما.
لديهم سوى عدد قليل من أوجه التشابه الثانوية ، بما في ذلك:
- الاستعداد الوراثي. كلا المتلازمتين بسبب العديد من العيوب الوراثية.
- ظهور العلامات الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. في الوقت نفسه ، تتجلى متلازمة ريت في الأطفال من ستة أشهر إلى سنتين ونصف السنة ، ومتلازمة توريت ما بين سنتين وخمس سنوات. ومع ذلك ، قد تظهر العلامات الأولى لمتلازمة توريت في مرحلة المراهقة.
متلازمة ريت - مرض محدد وراثيا يتطور بشكل حصري لدى الفتيات. في حالات نادرة ، لوحظ في الأولاد الذين لديهم كروموسوم X إضافي.
يتطور الأطفال المصابون بالـ "ريت" بشكل طبيعي خلال الأشهر الأولى من عمرهم ، لكن عندما يبدأ المرض بالتقدم ، يتباطأ نموهم الجسدي والعقلي والنفسي-العاطفي.
متلازمة ريت لديها مراحل تطور.
- في الأول يتباطأ نمو الطفل بشكل ملحوظ ، هناك اضطرابات حركية.
- في الثاني المرحلة ، يبدأ الطفل في التحلل ، وفقدان جميع المهارات والقدرات المكتسبة سابقا. يتوقف عن المشي والكلام. هناك درجة حادة من الإوليغارينيا ، والتي ستبقى مع المريض حتى نهاية حياته.
- في الثالث مرحلة المرض لا يكاد يتطور.
- رابع تتميز المرحلة بتفاقم اضطرابات الحركة ، يفقد الطفل تماما القدرة على التحرك. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت غير قادرين على خدمة أنفسهم. هم معاقون بشدة. ولعلاج هذا المرض أمر مستحيل ، لا يستطيع الطب الحديث إطالة عمر هؤلاء المرضى وتحسين جودته.
أدناه ، في قسم "الأعراض" ، سيتم مناقشة ميزات متلازمة ريت بمزيد من التفصيل.
متلازمة توريت - مرض يسبب وراثيا ، والذي يتميز بوجود عدد كبير من القراد العصبية غير القابلة للسيطرة في الطفل.
بالنسبة للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت ، تقل خطورة التشنجات العصبية بشكل كبير عند بلوغهم سن البلوغ.
ذكاء وصحة هؤلاء الناس أمر طبيعي تمامًا.يمكن أن يعيشوا حياة كاملة ويحتاجون فقط إلى دعم الأقارب والمساعدة الطبية والنفسية.
أكثر من 60 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت هم من الأولاد ، الرجال.
أسباب المرض
متلازمة ريت يتطور بسبب وجود خلل جينيالذي يؤثر على الجين MECP2 ، ويسيطر بشكل غير مباشر على عملية تكوين الأنسجة العصبية.
إذا حدث عيب جيني مماثل في الولد ، فإنه يموت حتى أثناء نمو الجنين. الفتيات على قيد الحياة لأن لديهم اثنين من الكروموسومات X.
متلازمة توريت ترتبط أيضا مباشرة بالوراثة وغالبا ما تكون مرض العائلة: العديد من أفراد الأسرة مرضى في الحال.
أيضا ، فإن احتمالية متلازمة توريت تزداد إذا كان لدى الأقارب القريبة حركات لا إرادية مختلفة (التشنجات اللاإرادية العصبية ، الرمع العضلي ، الكوريا).
أيضا تطوير متلازمة توريت المرتبطة بالعوامل السلبية التالية:
- الإجهاد الحاد في فترة حمل الطفل. وتشمل المواقف العصيبة الشديدة ما يلي: المرض الشديد ، وفاة أحد الأحباء أو حيوان أليف ، نوبات العنف (الجنسي والبدني والنفسي) ، وفقدان العمل ، والطلاق ، والمشاكل الأسرية (الفضائح العادية ، والصراعات) ، والعمل المجهد.
- تناول الأدوية التي لا ينصح بها للنساء الحوامل. هناك كمية كبيرة من الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تطوير مختلف الأمراض في الجنين. لذلك ، تحتاج المرأة الحامل إلى استشارة الطبيب قبل تناول أي دواء ، حتى لو كانت قد وصفت له قبل الحمل. يتم علاج الأمراض التي تحدث أثناء الحمل باستخدام الأدوية الأكثر اعتدالا.
- العادات السيئة للحوامل. يؤثر التدخين وشرب الكحول وتناول المخدرات بشكل سلبي على عملية تكوين الجنين. من المهم أن تتخلص المرأة من العادات السيئة قبل عدة أشهر على الأقل من الحمل ، من أجل زيادة احتمال وجود طفل سليم.
- إصابات الرأس الرضحية أثناء الولادة ، نقص الأكسجين. وحتى إذا كان الأخصائيون المؤهلون يعملون في مستشفى الولادة ، فإن هذا لا يستبعد تماماً احتمال حدوث مضاعفات مختلفة أثناء الولادة ، الأمر الذي يمكن أن يؤثر سلبًا على صحة وحياة الوليد. من المهم أن يحرص الوالدين على أن تحدث الولادات في عيادة جيدة ولا تلد في المنزل على الإطلاق.
زيادة احتمال تطوير متلازمة توريت في الأطفال الخدج.
اصابات عاطفية والأمراض المعدية يمكن أن تؤثر على مسار متلازمة توريت.
أعراض الأمراض
الأعراض المميزة متلازمة ريت، هو الأكثر راحة للنظر كجزء من المراحل (انظر الصورة).
- المرحلة الأولى. عند الولادة ، لا تختلف الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة ريت عن معظم الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ، وبالنسبة للأشهر الستة الأولى من عمرهم ، فإنهم يتطورون بنفس طريقة نمو أقرانهم. يصاب المرض بنفسه في الفترة بين ستة أشهر وسنتين ونصف. يبدأ الطفل يتخلف بشكل كبير في التنمية من الأقران. عضلات الطفل في حالة من نقص التوتر ، ويتأخر النمو ، والرأس ينمو ببطء أكثر. لدى بعض الفتيات انحرافات في عمل الأعضاء الداخلية (الكبد ، القلب والأوعية الدموية ، الأمعاء ، المعدة).
- الثاني. الأعراض المميزة للمرض آخذ في الازدياد. يعاني الطفل من مشكلة في النوم (الأرق ، الاستيقاظ المتكرر ، النوم الشديد الحساسية) ، يبدو مضطربًا. بعد ذلك ، هناك فترة قصيرة ، تتكون عادة من عدة أسابيع ، الفترة التي يحط من خلالها الطفل: يفقد مهاراته السابقة ، يتوقف عن الكلام. شوهدت تشوهات عصبية ومشاكل في التنفس.
- المركز الثالث. عملية تطور المرض يبطئ. مدة المرحلة الثالثة هي 10 إلى 11 سنة. يبدأ في أربع سنوات وينتهي مع بداية سن المراهقة القديمة. الطفل يعاني من درجة عالية من التخلف العقلي ، فهو غير قادر على التعلم. يتميز حدوث نوبات الصرع ، خلل الحركة.
- الرابع. تشوهات الحركة التقدم ، فإن غالبية المرضى يفقدون قدرتهم على التحرك بشكل كامل. انخفاض وتيرة epiprystal.
بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية ، هناك أمراض في متلازمة ريت ، وغالبا ما تحدث في الأشخاص الذين يعانون من قيود المحرك (ضمور العضلات ، انحناء العمود الفقري بسبب ضعف النظام العضلي ، وضعف الدورة الدموية). يحتاج المرضى إلى رعاية مستمرة.
الأعراض الرئيسية لمتلازمة توريت:
- خلل الحركة. يمكن أن تكون متنوعة جدا ، ويمكن أن تشمل السيارات (القفزات ، يلوحون مختلف ، الرجيج من الأطراف) ، والصوت (الغناء ، مما يجعل الأصوات الأخرى ، بما في ذلك السعال ، استنشاق). أيضا ، يمكن للطفل أن يضر نفسه (لدغة شفاهه ، أصابعه ، ضرب رأسه ضد شيء ما). يمكنه بالكاد السيطرة على عراته العصبية.
- المشاعر هي إرهاق. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت يشعرون بشيء غير سار (حكة ، ألم ، حرق في مقل العيون ، الشعور بشيء عالق في حناجرهم) ، ويجبرهم هذا الإحساس على القيام بعمل: صنع صوت ، تحريك طرف وهلم جرا.
- اضطرابات سلوكية معتدلة. للأطفال الذين يعانون من متلازمة توريت يتميز بوجود تهيج متزايد ، الاندفاع. تغير المزاج لديهم دون سبب واضح ، فمن الصعب عليهم أن يتعلموا. غالبا ما يتم الجمع بين متلازمة توريت مع ADHD.
غالباً ما يعاني المراهقون من أمراض وعاهات نفسية مختلفة ، مثل العصاب ، والاكتئاب ، وأنواع مختلفة من الرهاب الاجتماعي ، واضطراب القلق.
قد تختلف شدة الأعراض.
التشخيص
إذا كان الطبيب يشك في أن الطفل يعاني من متلازمة ريت ، فسيحيله إلى:
- التصوير بالرنين المغناطيسي. ينخفض حجم دماغ الطفل المصاب بهذا المرض من حيث الحجم ، وقد لوحظ سلاسة التلافيف.
- تصوير الدماغ. أظهرت الدراسة انخفاض مستوى النشاط الكهربائي للدماغ.
- الدراسات الجينية. توفر التحليلات الحديثة فرصة لتحديد وجود طفرة مع مائة في المئة.
كما يظهر فحص الأعضاء الداخلية: في ثلث الأطفال المصابين بهذا المرض ، يكون الطحال والكبد في حالة متخلفة.
يتم تشخيص "متلازمة توريت" على أساس الأعراض المميزة لهذا المرض.
مرض من المهم التفريق مع عدد من الأمراض العصبية الأخرى التي لها أعراض مشابهة ، مثل:
- رقص هنتنغتون
- رقص سيدنهام ؛
- الفصام.
- الصرع.
- اضطرابات طيف التوحد.
لاستبعادهم ، يتم إحالة الطفل إلى طبيب أعصاب وطبيب نفسي. قد يشار إلى التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب ، تخطيط كهربية الدماغ وغيرها من الدراسات.
العلاج والتشخيص
متلازمة ريت
الطب الحديث غير قادر على علاج متلازمة ريت ، والعلاج يهدف فقط إلى التخفيف من الأعراض الموجودة في المريض وتفاقم نوعية حياته.
عادة ما توصف الأدوية للسيطرة على الأمراض الجسدية الموجودة في الطفل (أمراض الكبد والقلب والطحال والمعدة والأمعاء).
عند التوفر نوبات الصرع تم اختيار مضادات الاختلاج.
اختيار العلاج المضاد الصحيح هو أمر صعب للغاية ، ونوبات الصرع في متلازمة ريت من الصعب السيطرة عليها.
إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في النوم ، فهو يوصف وسيلة لمساعدته (مجموعة متنوعة من الحبوب المنومة ، بما في ذلك الميلاتونين والمهدئات).
لمنع حدوثها انحناء العمود الفقري، فمن الضروري التأكد من أن الطفل لديه مشد العضلات. للقيام بذلك ، تشارك معه بانتظام في القيام بالتدليك.
نوتروبيكس في علاج متلازمة ريت كفاءة منخفضة، ولكن لا يزال يتم وصفها في كثير من الأحيان.
إن تشخيص هذا المرض سلبي للغاية: يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت من إعاقة عميقة ويجب أن يتلقوا رعاية مستمرة حتى نهاية حياتهم.
مع رعاية داعمة عالية الجودة ، والمرضى قادرة على العيش لمدة تصل إلى 40-50 سنة. المرضى البالغين لديهم مخاطر عالية من السكتة الدماغية.
حول متلازمة ريت في هذا الفيديو:
متلازمة توريت
تعتمد التكتيكات التي يختارها الأطباء أثناء العلاج على شدة المرض وسن الطفل. أساس علاج متلازمة توريت - العلاج النفسي. يستخدم بنشاط:
- علاج الرسوم المتحركة. التفاعل مع الحيوانات (الخيول ، القطط ، الكلاب ، الهامستر ، خنازير غينيا ، طيور مختلفة) له تأثير إيجابي على الحالة النفسية-العاطفية للطفل: يتلقى مصدراً من المشاعر الإيجابية وفي نفس الوقت يتعلم التفاعل بشكل صحيح مع الحيوانات.
- العلاج عن طريق الفن. في أغلب الأحيان يتم رسمه (مع أقلام الرصاص ، الدهانات - ليس فقط باستخدام فرشاة ، ولكن أيضًا بمساعدة الأصابع ، الإسفنج) ، النمذجة من الطين والبلاستيسين ، والتزيين ، والأوريجامي. يمكن أن تقدم الأطفال الأكبر سنا حرق ، نحت الخشب. كما أنه يساعدهم على تخفيف التوتر الداخلي ، ليشعروا بأهميتهم ، ولرفع تقدير الذات ، وتحسين التركيز والاهتمام.
الطبيب النفسي يخبر الطفل كيفية التعامل مع التشنجات اللاإرادية العصبيةيتحدث عن مدى أهمية قبول الذات ويساعد على التكيف مع الاضطرابات النفسية والعاطفية والأمراض العقلية.
كما يظهر الأطفال العلاج الطبيعي ، وأنواع مختلفة من التدليك.
إذا كانت الأعراض المميزة لمتلازمة توريت تتداخل بشكل خطير مع حياة الطفل ، ولم تظهر طرق العلاج التي لا تدخر (العلاج بالتدليك ، والعلاج النفسي) الفعالية اللازمة ، يتم وصفه دعم المخدرات. عادة ما يظهر الاستقبال:
- الأدوية المضادة للذهان (هالوبيريدول ، periciazine) ؛
- benzondiazepines (ديازيبام ، فينازيبام) ؛
- adrenostimulants (clophelin).
في معظم المرضى ، تصبح الأعراض أقل وضوحا ، وتختفي الحاجة لتناول الدواء. التكهن بمتلازمة توريت دائمًا ما يكون مواتًا.
حتى الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من هذا المرض قادرة على قيادة حياة كاملة. لكنهم في حاجة ماسة إلى الدعم من الآخرين ، وغالبا ما يعانون من مرض عقلي (الاكتئاب ، العصاب ، الرهاب).
حول متلازمة توريت في هذا الفيديو:
منع
الخيار الوحيد للوقاية من متلازمة ريت - اختبارات جينية قبل الولادة. إذا كشفوا وجود هذا الاضطراب الوراثي ، فمن المستحسن إنهاء الحمل.
طرق فعالة للمساعدة في تجنب متلازمة توريت غير موجود. إذا كانت الأعراض مميزة لهذا المرض ، فمن المهم أن تذهب إلى المستشفى.
